Malattie rare, oggi la giornata europea. Pochi soldi per una ricerca indipendente
Un giorno raro, il 29 febbraio, dedicato alle persone rare. In Lombardia sono oltre 24 mila, seguite dai 29 centri ospedalieri; all’Umberto I di Roma uno sportello ad hoc entro l’anno. Numerose le patologie tra i bambini. Mentre si auspica un piano di assistenza nazionale.
MILANO – Hanno nomi difficili da ripetere e a volte anche i medici fanno fatica a riconoscerle. Non sempre, poi, sono curabili. Sono le malattie rare, che colpiscono una persona ogni duemila. In Lombardia sono 24.475 i pazienti che hanno ottenuto l’esenzione del ticket perché affetti da una patologia di questo genere. Molte sono di origine genetica e colpiscono nel 50% dei casi i bambini. Oggi in tutta Europa viene celebrata la prima Giornata delle malattie rare e nell’auditorium Giorgio Gaber del Pirellone la Regione ha organizzato, dalle 9 alle 17.30, un convegno in cui medici, pazienti e politici si confronteranno sulla situazione in Lombardia.
Gli ospedali lombardi in grado di seguire questi pazienti così particolari sono 29, che dal 2001 fanno parte delle rete regionale di assistenza. Il centro di coordinamento di questa rete è a Ranica (provincia di Bergamo), nella clinica “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri. “Rispetto ai primi anni novanta, quando abbiamo iniziato la nostra attività -spiega Erica Daina, responsabile del Centro informazioni malattie rare della clinica Aldo e Cele Daccò-, la situazione è migliorata e si sono fatti passi avanti nella ricerca e nell’individuazione delle cure”. Ma i fondi sono ancora insufficienti: le case farmaceutiche non sono interessate a investire in prodotti che poi avranno un mercato esiguo dato che i malati sono pochi. “Da due anni le case farmaceutiche destinano il 5% di quanto spendono per la pubblicità dei loro prodotti ad un fondo per la ricerca indipendente -aggiunge Erica Daina-. Ma non è sufficiente. In Lombardia, per esempio, i 29 centri ospedalieri non hanno ricevuto, finora, dalla Regione risorse ad hoc per le malattie rare”.
Il Centro informazioni della clinica Aldo e Cele Daccò dal 1992 al 2007 ha ricevuto 12mila 900 richieste di informazioni. “Di solito invitiamo i pazienti o i loro familiari a inviarci una sintesi della documentazione medica in loro possesso -spiega Erica Daina-. I nostri medici studiano il caso, verificano quali siano le più recenti acquisizioni in materia e identificano i centri che in Italia e all’estero si occupano della malattia”. In 15 anni di attività, hanno dovuto affrontare 850 malattie rare e solo 20 su segnalazione di più di 50 casi. “Ciò vuol dire che nella maggior parte delle volte la malattia rara ha riguardato una sola persona”, aggiunge Erica Daina. Il Centro di Ranica ha inoltre sottoposto ad analisi genetica 2.400 pazienti e ha trovato 160 mutazioni genetiche. (Dario Paladini)
(29 febbraio 2008)