Nuovo studio sulle forme di Sla giovanili
E’ stato recentemente pubblicato sulla rivista specializzata “Neurology” uno studio sulla “Storia naturale delle forme di Sla giovanile”.
Gli autori dello studio, partendo dalla considerazione che la Sla colpisce persone di tutte le età, ma non si sa ancora se l’ampio raggio dell’età di esordio sia dovuto a malattie diverse oppure rifletta solo una variabilità del fenotipo del medesimo disturbo, si sono proposti di descrivere gli aspetti clinici e prognostici della forma di Sla giovanile (quella con esordio della malattia precedente ai 40 anni di età) e di confrontarli con quelli che caratterizzano invece la comune forma di Sla con esordio in età adulta.
A questo scopo sono stati analizzati gli aspetti clinici e di follow up a lungo termine di 57 malati colpiti da Sla giovanile (con esordio della malattia compreso tra i 20 ed i 40 anni) poi confrontati con quelli di 450 pazienti in cui la malattia ha esordito in età adulta.
E’ stato riscontrato che la maggior parte dei pazienti affetti da una forma giovanile di Sla ha presentato una degenerazione predominante nel primo motoneurone, caratterizzata da una paraparesi spastica marcata, mentre i segni della degenerazione del secondo motoneurone sono stati limitati agli arti superiori.
La percentuale di pazienti con il fenotipo “degenerazione predominante nel primo motoneurone” è stata del 59,6% nelle forme di Sla giovanile e del 17,4% in quelle con esordio in età adulta.
I pazienti con una forma di Sla giovanile caratterizzati da fenotipo “degenerazione predominante nel primo motoneurone” hanno mostrato una sopravvivenza maggiore (74 mesi) di quelli con Sla caratterizzata da fenotipo classico ( 56 mesi).
Considerando tutti i pazienti con Sla giovanile, nel gruppo con fenotipo “degenerazione predominante nel primo motoneurone”è stata osservata una marcata maggioranza di maschi rispetto alle femmine (proporzione di 5.8 a 1) mentre considerando il fenotipo classico il rapporto è stato di 1,1 a 1.
Secondo gli autori dello studio, quindi, sembrerebbe che la forma di Sla giovanile con fenotipo “degenerazione predominante nel primo motoneurone” possa rappresentare una variante clinica a s stante caratterizzata da un unico modello clinico, da una più lunga sopravvivenza e da una prevalenza di uomini rispetto alle donne.
Fonte: Neurology 2008 Jul 2
Titolo dello studio in inglese: Natural history of young-adult amyotrophic lateral sclerosis.
Autori: Sabatelli M, Madia F, Conte A, Luigetti M, Zollino M, Mancuso I, Lo Monaco M, Lippi G, Tonali P.
Istituto di Neurologia (M.S., F.M., A.C., M.L., M.L.M., P.T.); Istituto di Genetica Medica (M.Z., I.M.), Università Cattolica del Sacro Cuore; and UILDM sez. Laziale (G.L.), Rome, Italy; and Fondazione Don Gnocchi (P.T.), Milan, Italy.
Per maggiori informazioni guarda l’abstract su:
http://www.neurology.org