Scoperte ulteriori mutazioni genetiche nella forma ereditaria di Sla
L’annuncio arriva dagli Stati Uniti ma il merito di una importante ricerca genetica che permetterà di capire meglio come e quando colpisce la Sla (Sclerosi laterale amiotrofica) deriva dai ricercatori italiani che hanno scoperto altro tassello del misterioso mosaico di cause che provocano la malattia. I ricercatori hanno infatti trovato difetti su un gene importante per i neuroni legati alla forma ereditaria della Sla che ricorre all’interno della stessa famiglia.
Studio Usa, ricercatori italiani. Lo studio è stato diretto da Thomas Kwiatkowski del Massachusetts General Hospital, che ha coinvolto per l’Italia le Università di Bologna e Milano e Nicola Ticozzi del centro Istituto Auxologico Italiano di Milano. Le mutazioni scoperte, in tutto 13 in 81 famiglie con membri colpiti da Sla, si legge sulla rivista Science, sono a carico di un gene importante per i neuroni, ‘FUS/TLS’ sul cromosoma 16. Sebbene siano mutazioni legate alla forma ereditaria della Sla, la meno comune, studiare le conseguenze di questi difetti genetici potrebbe aiutare a svelare le basi della malattia.
Gli esperti hanno scoperto che nel Dna dei membri di famiglie con molti casi di Sla ci sono sempre una o più copie difettose del gene FUS/TLS: tutti i malati nelle famiglie studiate hanno due copie difettose del gene, mentre i parenti sani sono portatori di una sola copia mutata. «Questa scoperta ci avvicina all’identificazione del legame tra la forma ereditaria e quella comune del morbo di Lou Gehrig – spiega Kwiatkowski – come pure a nuovi bersagli per la messa a punto di cure».
Quello di Science non è il primo studio in cui si cercano geni legati alla malattia: gli esperti hanno confrontato il Dna di membri di 81 famiglie in cui il morbo ricorre con il Dna di soggetti sani di controllo e trovato 13 mutazioni a carico del gene FUS/TLS, coinvolto in importanti processi cellulari. La proteina prodotta dal gene difettoso ingolfa i neuroni accumulandosi al loro interno. I malati hanno due copie difettose del gene, i parenti sani che hanno superato l’età d’esordio della malattia e quindi si considerano salvi ne hanno solo una e potrebbero essere quindi portatori sani del morbo; infine i soggetti di controllo non imparentati con queste famiglie non hanno neppure una copia difettosa di FUS/TLS. E possibile quindi che servano due copie di FUS/TLS mutato per scatenare la malattia. Lo studio aggiunge quindi nuovi elementi per capire questo complesso e misterioso male, tuttora incurabile.
Fonte: SCIENCE/ IL MESSAGGERO
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http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/sci;323/5918/1205?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=Thomas+Kwiatkowski+ALS+&searchid=1&FIRSTINDEX=0&resourcetype=HWCIT