Mutazioni nel gene TARDBP: studio su 666 pazienti italiani
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD (Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases) dell’ Universita’ del Piemonte Orientale “A. Avogadro” ha condotto, insieme ad altri due centri di Milano (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Istituto Auxologico Italiano e Istituto Neurologico Carlo Besta), un interessante studio recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Human Mutation: «In questo lavoro abbiamo analizzato in un’ampia casistica italiana (666 pazienti, 125 dei quali colpiti da Sla famigliare e 541 da Sla sporadica, ndr) le mutazioni nel gene TARDBP, la cui importanza nella patogenesi della Sclerosi Laterale Amiotrofica è stata recentemente descritta – spiega Sandra D’Alfonso, Professore Associato di Genetica Umana dell’Upo “Avogadro” – In questa casistica, le mutazioni di questo gene colpiscono circa il 5% dei casi familiari e il 2% di quelli sporadici. Nell’insieme emerge che mutazioni in questo gene nei pazienti italiani sono circa due-tre volte più frequenti rispetto al resto delle casistiche costituito principalmente da pazienti di origine nord europea». La prof. D’Alfonso evidenzia: «Rispetto agli studi internazionali finora pubblicati, noi abbiamo raccolto la più ampia casistica analizzata in un unico studio. Data la numerosità della casistica, pensiamo che questo lavoro fornisca una fotografia rappresentativa del coinvolgimento di mutazioni in questo gene nei pazienti affetti da SLA in Italia, sporadici e familiari».
La versione integrale dello studio è pubblicata in lingua inglese sulla rivista HUMAN MUTATION, Vol. 0, No. 0, 1–7, 2009.
Per altre informazioni:
Prof. Sandra D’Alfonso
Tel: 39 321 660684
Fax : 39 321 620421
Email: dalfonso@med.unipmn.it
fonte: AISLA Onlus