Nuova importante scoperta Italia-USA su gene che modifica in modo significativo la sopravvivenza dei malati di SLA
La SLA inizia a rivelare i suoi segreti, grazie soprattutto alla ricerca sulla componente genetica della malattia, aprendo la strada a nuove terapie mirate. Un nuovo gene in grado di modificare la sopravvivenza nei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è stato identificato grazie allo screening di quasi 300.000 marcatori genetici, con una metodica nota come Whole Genome Association (WGA).
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS; una prima anticipazione era stata diffusa nei giorni scorsi sul sito BBC http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8045795.stm), è stato condotto da un consorzio internazionale guidato da John E. Landers e Robert H. Brown Jr. del Day Laboratory for Neuromuscular Research – University of Massachusetts Medical School di Boston. Allo studio ha contribuito anche l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e il Centro “Dino Ferrari”, nelle persone del Prof. Vincenzo Silani, neurologo e direttore Direttore dell’UO di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’ Istituto Auxologico Italiano e del Dott. Nicola Ticozzi, ricercatore in neuroscienze.
L’analisi ha evidenziato come i Pazienti portatori di un polimorfismo genico nel promotore del gene KIFAP3 abbiano una sopravvivenza aumentata di più del 30% rispetto alla media. Tale variante determina una ridotta produzione di una proteina coinvolta nel trasporto degli organelli cellulari lungo gli assoni dei motoneuroni.
“Il gene KIFAP3 potrebbe rappresentare un bersaglio ideale – sottolinea Vincenzo Silani – per nuove strategie terapeutiche volte a prolungare la sopravvivenza nei malati affetti da SLA. Il valore dei dati è sottolineato dalla ulteriore validazione dei dati dopo un accurato studio di conferma in una serie di circa 300 pazienti Italiani che, appunto, quando esprimenti il polimorfismo nel promotore del gene KIFAP3, hanno evidenziato una significativa estensione della loro sopravvivenza. Tale risultato sarà presto oggetto di ulteriore segnalazione”.
L’ impegno dei ricercatori è sottolineato anche dall’ avvio di uno studio GWA multicentrico su una popolazione SLA Italiana, guidato dal Prof. Vincenzo Silani dell’ IRCSS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, al fine di identificare nuove varianti geniche in grado di modificare la suscettibilità alla malattia ed ulteriori possibili bersagli terapeutici.
fonti: Adnkronos, AGI et al.
20 Maggio 2009 alle 21:35
Ciao Cesare, ciao Stefania,
E’ sempre bello apprendere queste notizie, sono le poche che riaccendono l’entusiasmo e danno un senso alla vita; la speranza dei malati è veramente legata solo alla velocità con cui la ricerca potrà portare finalmente ad alleviare e infine certamente a trovare i mezzi per combattere e sconfiggere il mostro.
Oltre che aprire la strada a nuove terapie mirate, tutto questo susseguirsi continuo di scoperte degli ultimi tempi, scopre anche che quando c’è volontà di fare, in breve tempo i risultati si ottengono.
La vera lotta per sconfiggere la SLA è fatta si di ricerca scientifica, ma c’è un altro mostro da sconfiggere, comune a tutte le malattie rare, più difficile da combattere di qualsiasi altro, invisibile, subdolo, sfugge facilmente alla percezione di tutti coloro che sono fuori dai contesti drammatici che le malattie più gravi procurano a chi ne è colpito in prima persona.
Avrei voglia di non dire quale è e che chi leggesse questo mio commento facesse un piccolo sforzo mentale per individuarlo, ognuno potrebbe sbizzarrirsi a trovare quella che considera una bestia tanto malvagia da essere peggiore perfino di una malattia.
Ognuno ci pensi un po’!
Io penso di averla individuata e “giudicate” poi se vi ho detto il vero.
C’è un mostro che è costituito da tutti i peggiori difetti che un essere umano può avere, ignoranza, cattiveria, egoismo, mancanza di rispetto per le persone fragili, interesse economico.
Ecco questo mostro comprende tutte queste malvagità, ha un pregio, non ha il cervello ma, questo pregio è anche il suo difetto peggiore, perché questo mostro può così essere indirizzato da chi il cervello lo possiede e lo usa in modo scellerato, questi con il “cervello” sono gli uomini di tutti i poteri, coloro che tirano le fila della politica, della religione e dell’economia, sono loro i peggiori nemici della ricerca e di coloro che soffrono. La frenano in tutte le maniere e indirizzano il pensiero delle persone per fare in modo che tutto resti impantanato e l’ignoranza dei problemi regni sovrana, coloro che questo lo capiscono bene, sono solo quelle persone che hanno avuto la sfortuna di conoscere la disperazione.
Se fossi una “persona” appartenente alla squallida “specie umana” che tira le fila del mostro e leggessi questo commento, mi vergognerei immensamente, mi sarebbe difficile non solo stare sul palcoscenico della vita, ma il solo uscire di casa, non potrei continuare a vivere serenamente; però, come ho scritto in diverse occasioni, non esiste più la dignità, la vergogna, non ci sorprende più di niente, anzi si fa a gara a chi combina le cose peggiori e quindi, è triste dirlo, questo mio pensiero rimane solo uno sfogo personale.
Un grande abbraccio!