MALATTIE NEUROMUSCOLARI, NASCE IL REGISTRO DEI PAZIENTI
Per iniziativa di quattro associazioni di malattia – Aisla, Asamsi, Famiglie Sma e Uildm – e della Fondazione Telethon, il progetto faciliterà la messa a punto di studi clinici per queste patologie
Contarsi, ma non solo. Anche conoscersi bene. Sono questi i due obiettivi del Registro dei pazienti neuromuscolari, nato per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne-Becker, atrofia muscolare spinale (Sma) e sclerosi laterale amiotrofica (Sla). In futuro si prevede di allargare la raccolta dei dati anche ad altre malattie neuromuscolari. Nato dall’alleanza tra quattro associazioni di pazienti – Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm – e la Fondazione Telethon per provare a ordinare e aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie, il registro sarà presentato a Roma il 5 settembre nell’ambito del V convegno nazionale Asamsi-Famiglie Sma. L’incontro si terrà presso l’Holiday Inn Parco dei Medici, in Viale Castello della Magliana 65 (per il programma dettagliato, http://www.asamsi.it/, oppure http://www.famigliesma.org/).
Attualmente non esiste una panoramica completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche: si stima che in totale siano circa 10 mila, ma è probabile che siano di più. Disporre di questi dati è però fondamentale per ricercatori e clinici impegnati nella messa a punto di terapie: maggiori sono i dettagli a disposizione – soprattutto se raccolti con criteri standardizzati e omogenei con quelli adottati anche a livello internazionale – maggiore è la probabilità di disegnare uno studio clinico di successo, che possa dare cioè risultati attendibili. Ecco allora che il database appena inaugurato dirà ai ricercatori non soltanto quante sono e dove vivono le persone affette dalle malattie neuromuscolari indicate, ma anche qual è il loro difetto genetico o il loro stato di salute, informazioni in alcuni casi determinanti per decidere se un paziente è adatto o meno a partecipare a uno studio.
Grazie a questo strumento, costantemente aggiornato, i medici impegnati nella pianificazione di sperimentazioni cliniche saranno in grado di contattare nel minor tempo possibile tutti i pazienti potenzialmente idonei agli studi in preparazione. E il fattore tempo è un elemento molto importante per chi aspetta una cura.
A garanzia della tutela dei diritti dei pazienti e della correttezza procedurale, le attività del registro saranno sotto il controllo di un comitato etico, di cui fanno parte: il Presidente Francesco Maria Avato, docente di Medicina legale all’Università di Ferrara; Franca Dagna Bricarelli, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu); Paola Facchin, docente di Pediatria presso l’Università di Padova; Alessandro Martini, direttore del laboratorio di ricerca per la Protezione, plasticità e rigenerazione uditiva presso l’Università di Ferrara; Livio Tronconi, docente di Diritto sanitario e farmaceutico presso l’Università di Pavia. I dati resi disponibili dai pazienti saranno depositati in un database tramite una procedura che tutela la privacy e la sicurezza secondo i più rigorosi criteri disponibili. La consultazione delle informazioni da parte di ricercatori o altri utenti sarà regolata dal comitato etico, che valuterà le richieste ricevute per la congruenza scientifica e per gli aspetti etici.
Ma il lavoro del registro non si limita al contesto italiano: è parte infatti anche di un registro internazionale coordinato dal Treat-Nmd, il network europeo sulle malattie neuromuscolari, al quale saranno trasmessi, tutelando la privacy dei soggetti, i dati dei vari registri nazionali: d’ora in avanti sarà quindi possibile condividere le informazioni a livello europeo e favorire lo sviluppo di studi clinici multicentrici internazionali.
Il registro rappresenta quindi un’importante novità nel panorama della lotta alle malattie neuromuscolari, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale, perché rende il paziente un protagonista attivo della ricerca biomedica, al fianco di ricercatori e clinici.
Fonte: www.aisla.it
7 Settembre 2009 alle 13:03
Ciao Stefania, ciao Cesare,
Qualche cosa si muove velocemente. Non so se sia arrivato dal governo lo spunto per recepire la raccomandazione del Consiglio dei Ministri della Sanità Europea o se sia un’iniziativa propria delle Associazioni, ( dall’articolo sembra un’iniziativa delle Associazioni), ma, poco importa dal punto di vista pratico, l’importante è che si dia almeno inizio a quanto prescritto nel comunicato europeo di giugno.
Spero davvero che tutte le malattie rare seguano lo stesso iter nel minor tempo possibile, facendo così in modo che tutti coloro che già devono combattere la battaglia della vita, non si sentano totalmente abbandonati e che in qualche modo possano sentirsi affiancati nella lotta contro la malattia.
Un registro nazionale e conseguentemente europeo contenente dati storici della vita d’ogni persona colpita, dove vive, dove ha lavorato, con quali sostanze è venuto a contatto, compresa anche la familiarità del paziente, potranno essere molto utili a capire meglio e soprattutto più in fretta, quali siano le cause e da cosa siano originate le malattie neuro muscolari e quindi in seguito ad affrontare e speriamo a sconfiggere il mostro!
Sono belle notizie che danno una speranza in più a coloro che stanno portando avanti con sofferenza e dignità la lotta contro le peggiori malattie, così penso che il coinvolgimento dei pazienti e dei loro famigliari nella raccolta dei dati, darà un motivo in più per continuare la battaglia.
Sicuramente ciò è molto importante anche dal punto di vista psicologico, perché penso che il progetto sarà recepito positivamente e ciò farà sentire certamente meno soli, anche nella sofferenza , tutti quelli che hanno contratto una malattia neuro muscolare, almeno me lo auguro e lo spero sinceramente!