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Oltre 400 patologie rare individuate nel nostro paese: i dati ufficiali da una ricerca dell’Istituto superiore di sanità. Periodi lunghi per ottenere la diagnosi, che spesso avviene in un ospedale lontano dal luogo di residenza del paziente.

ROMA – Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara. Grazie al lavoro del Centro nazionale malattie rare oggi si hanno informazioni su 435 patologie definite rare e sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità illustrate ieri nel corso del Convegno “Rete nazionale malattie rare: il Registro nazionale e i Registri regionali”.

Cosa ha messo in evidenza la ricerca condotta dal Centro nazionale malattie rare dell’Iss (Istituto superiore di sanità)? Il problema della diagnosi, il problema della cura e la mappatura nazionale delle malattie rare in Italia. Secondo i dati prodotti dal Registro nazionale malattie rare dell’Iss per il 58,8% dei casi, inerenti al campione preso in considerazione, l’intervallo di tempo tra i primi sintomi e il momento della diagnosi è pari a meno di un anno, per il 18,4% l’arco di tempo varia da un anno a 5 anni e per il 22,8% ci sono voluti più di 5 anni per ottenere la diagnosi della malattia. Periodi di tempo lunghi che possono influire negativamente sia sulla qualità della vita, sia sul progredire della malattia. Inoltre, i dati prodotti dalla ricerca hanno rivelato che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e per il 55% delle donne.

La ricerca ha individuato, oltre a quello della diagnosi, un altro problema che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare ed è la migrazione sanitaria come spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss: “E’ molto frequente il caso in cui l’ospedale della regione in cui viene fatta la diagnosi e individuata la malattia rara non è nella regione di residenza del paziente: ciò significa che nel 20% dei casi per avere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione”. “Il Registro nazionale – aggiunge Taruscio – contiene molte informazioni sul percorso sanitario dei malati trasformandosi così in un indicatore dei loro bisogni che a sua volta può aiutare a capire quale possa essere per questi malati un’assistenza sanitaria adeguata”.

E’ proprio l’elaborazione dei dati provenienti dalle diagnosi che ha reso possibile l’individuazione di 435 diverse malattie rare, di cui le più frequenti sono rappresentate dai difetti ereditari della coagulazione (poco più di 4 mila casi, pari al 9% delle segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (poco più di 4 mila casi, il 6,6% delle segnalazioni), dalle anemie ereditarie (3 mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi, il 3,6%). Anche se presentano un numero meno significativo di casi rilevati sono da segnalare anche: le neurofibromatosi (2.036 casi, 3,1%), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%), e una malattia dell’occhio chiamata cheratocono (1662 casi, il 2,5%). Per quanto riguarda i bambini, invece, i gruppi di malattie rare più diffusi sono: le malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%). (Barbara Petrini)

fonte: www.superabile.it

Questo articolo è stato pubblicato Sabato, 10 Ottobre 2009 alle 10:41 e classificato in Varie. Puoi seguire i commenti a questo articolo tramite il feed RSS 2.0. Puoi inviare un commento, o fare un trackback dal tuo sito.