LA SLA FAMILIARE E’ ASSOCIATA AD UNA MUTAZIONE DEL GENE R199W
I ricercatori dell’Imperial College di Londra hanno scoperto una quinta mutazione genetica associata alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla),che apre nuovi orizzonti per l’elaborazione di futuri trattamenti contro la malattia. La notizia è pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).
Lo studio inglese apporta un dato inedito: una quinta mutazione genetica, oltre a quelle gia’ evidenziate da altri centri di ricerca, che interessa il gene R199W ed e’ stata scoperta grazie ad un’analisi effettuata su 20 membri di una famiglia con diversi casi di Sla al suo interno
“Questi risultati – sottolinea Jacqueline de Belleroche, autrice principale dello studio – e’ un ulteriore pezzo di un puzzle che la comunita’ scientifica mondiale sta cercando di completare per capire finalmente come la Sla insorge e come possa essere curata. Purtroppo pero’ la strada e’ ancora lunga”. I ricercatori, infatti, non sono riusciti a rilevare la stessa mutazione in un campione di popolazione piu’ esteso. Ma anche se raro, gli studiosi sono convinti che si tratti di un segnale valido per continuare ad approfondire la questione.
FONTE: http://malattierare.sanitanews.it/